Меню
Меню
Меню

Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної(спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги - Бульозний епідермоліз

  1. Головна
  3. Нормативи та протоколи
  5. Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної(спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги - Бульозний епідермоліз

 

  1. Вступ
  2. Скорочення
  3. І. Паспортна частина
  4. ІІ. Загальна частина
  5. ІІІ. Основна частина
  6. ІV. Опис етапів медичної допомоги
  7. V. Ресурсне забезпечення виконання протоколу
  8. VІ. Індикатори якості медичної допомоги
  9. VІІ. Список літератури
  10. VІІІ. Додатки

ІІІ. Основна частина

3.1 ДЛЯ ЗАКЛАДІВ ОХОРОНИ ЗДОРОВ’Я ТА ЛІКАРІВ, ЩО ПРОВАДЯТЬ ГОСПОДАРСЬКУ ДІЯЛЬНІСТЬ З МЕДИЧНОЇ ПРАКТИКИ ЯК ФІЗИЧНІ ОСОБИ-ПІДПРИЄМЦІ, ЯКІ НАДАЮТЬ ПЕРВИННУ МЕДИЧНУ ДОПОМОГУ

3.1.1. Первинна профілактика

Положення протоколу

Попередження народження дітей з БЕ полягає у проведенні медико-генетичного консультування з подальшою та/або пренатальною діагностикою у сім’ях, які відносяться до групи високого ризику захворювання (в сім'ї є дитина або родичі з БЕ).

Обґрунтування

Відсутні докази щодо специфічної профілактики БЕ. Враховуючи те, що БЕ може успадковуватись як аутосомно-домінантно (АД), так і аутосомно-рецесивно (АР), ймовірність генетичного розвитку народження такої дитини у сім'ї становить 25-50%.

Необхідні дії

1.1. Виявляти особи, в родинах яких є хворі з підтвердженим діагнозом БЕ та з клінічними ознаками БЕ, з метою раннього виявлення та правильної тактики ведення даних пацієнтів.

1.2. Скеровувати осіб, які мають ризик народження дітей з БЕ, в центр планування сім'ї чи на медико-генетичне консультування та пренатальну діагностику захворювання.

3.1.2. Діагностика

Положення протоколу

Виявлення осіб з підозрою на БЕ проводиться лікарями-неонатологами, лікарями загальної практики-сімейними лікарями/лікарями-педіатрами дільничними, ФОП, які в разі наявності бульозних висипань на шкірі/шкірі та слизових оболонках повинні направляти пацієнтів до ЗОЗ та ФОП, які надають вторинну медичну допомогу, за місцем проживання або іншого закладу за бажанням пацієнта.

Обґрунтування

Принципи діагностики БЕ передбачають оцінку загрозливих симптомів, сімейного анамнезу та лабораторні дослідження.

Необхідні дії

  1. Збір скарг та анамнестичних даних.
  2. Огляд шкіри та слизових оболонок.
  3. При підозрі на бульозний епідермоліз необхідно направити пацієнта до спеціаліста – лікаря-дерматовенеролога.

3.1.3. Лікування

Положення протоколу

Специфічної терапії БЕ на даний момент у світі немає, тому основою лікування є постійний догляд за міхурами та ранами з метою попередження їх інфікування, поліпшення загоєння, попередження і корекція ускладнень БЕ, які виникають протягом життя. Щоденний догляд здійснюється батьками (доглядальниками) в домашніх умовах за рекомендаціями лікаря-дерматовенеролога, а спеціалізована допомога та корекція виявлених ускладнень здійснюється у ЗОЗ та ФОП, які надають вторинну медичну допомогу.

Обґрунтування

Доведено, що адекватний спеціалізований догляд за міхурами та ранами, профілактика та своєчасне виявлення ускладнень сприяє підвищенню якості та тривалості життя пацієнтів.

Необхідні дії

  1. Не призначати адгезивні (прилипаючі засоби: стерильний марлевий бинт та серветки, фіксуючі пластирі) засоби при інвазивних процедурах та догляді за ранами.
  2. Уникати травматизації, здавлення (при фізичному контакті, забору крові без накладання джгута) при проведенні діагностичних (ЕКГ – внаслідок накладання та зняття присосок часто спостерігається відшарування шкіри з утворенням міхурів в ділянці накладання, це стосується усіх форм, крім ПБЕ локалізованого типу, тому ЕКГ рекомендують замінити на ЕхоКГ) та інвазивних процедур (забір крові для загального аналізу крові (ЗАК) проводиться лише з вени).
  3. Під час обстеження та спеціального лікування сприяти виконанню пацієнтом всіх рекомендацій лікаря-дерматовенеролога, лікаря-педіатра дільничного/лікаря загальної практики-сімейного лікаря та інших спеціалістів.

3.1.4. Диспансерне спостереження

Положення протоколу

Пацієнт з моменту підтвердження/постановки діагнозу перебуває на обліку у лікаря-дерматовенеролога та лікаря загальної практики-сімейного лікаря/педіатра/терапевта, який веде необхідну медичну документацію та сприяє виконанню пацієнтом призначень лікарів-вузьких спеціалістів.

Пацієнту під час диспансерного спостереження надається симптоматичне лікування, направлене на корекцію патологічних симптомів з боку органів і систем, лікування інших захворювань та підтримку якості життя, при необхідності пацієнт скеровується в ЗОЗ та ФОП, які надають вторинну медичну допомогу.

Пацієнту з прогресуючою важкою формою захворювання надається адекватне знеболення згідно з відповідними медико-технологічними документами, інша паліативна медична допомога, симптоматичне лікування.

Обґрунтування

Існують докази, що своєчасне виявлення ускладнень та їх лікування збільшує загальну виживаність, тому пацієнт потребує постійного нагляду лікаря загальної практики-сімейного лікаря/ лікаря-педіатра дільничного / лікаря-терапевта дільничного.

Необхідні дії

  1. Забезпечити записи в Медичній карті амбулаторного хворого (форма 025/о) та моніторинг дотримання плану диспансеризації (див. Розділ 3.3, пункт 7).
  2. Погодити Інформовану добровільну згоду пацієнта на обробку персональних даних (Вкладний листок до облікової форми 025/о).
  3. Вести Контрольну карту диспансерного нагляду за хворим на БЕ (форма 030/о).
  4. Взаємодіяти з лікарем-дерматовенерологом, щоквартально уточнювати списки пацієнтів, які перебувають на диспансерному обліку, обмінюватись медичною інформацією про стан пацієнтів.
  5. Надавати інформацію пацієнту з БЕ або особі, яка доглядає за пацієнтом, щодо можливих віддалених ускладнень, необхідності проведення періодичних обстежень у зв'язку з небезпекою прогресування захворювання. 6. Надавати рекомендації щодо способу життя, режиму харчування та фізичних навантажень (Додаток 1).

3.2 ДЛЯ ЗАКЛАДІВ ОХОРОНИ ЗДОРОВ’Я ТА ЛІКАРІВ, ЩО ПРОВАДЯТЬ ГОСПОДАРСЬКУ ДІЯЛЬНІСТЬ З МЕДИЧНОЇ ПРАКТИКИ ЯК ФІЗИЧНІ ОСОБИ-ПІДПРИЄМЦІ, ЯКІ НАДАЮТЬ ВТОРИННУ (СПЕЦІАЛІЗОВАНУ) МЕДИЧНУ ДОПОМОГУ

3.2.1. Діагностика

Положення протоколу

Діагноз БЕ встановлюється лікарем-дерматовенерологом на підставі оцінки клінічних даних та вивчення сімейного анамнезу.

Обґрунтування

Найбільш значною ознакою БЕ є постійне утворення міхурів та ерозій на шкірі або на шкірі та слизових оболонках внаслідок незначної травми або спонтанно від народження, або з 6-ти місяців.

На ранніх етапах усі лабораторні показники можуть залишатись в межах норми. При важких формах захворювання з розвитком ускладнень у ЗАК будуть підвищені показники ШОЕ, зсув формули вліво у зв'язку з постійною наявністю ран та їх інфікуванням, та ознаки дефіцитної анемії середнього і важкого ступеня тяжкості.

Необхідні дії

Обов’язкові:

1.1. Збір анамнестичних даних, спрямований на:

  • визначення перших проявів та тривалості симптомів хвороби;
  • виявлення сімейного анамнезу захворювання на БЕ.

1.2. Фізикальний огляд, спрямований на виявлення ознак БЕ.

1.3. Визначення ступеню тяжкості перебігу бульозного епідермолізу (Індекс важкості для бульозного епідермолізу – Додаток 2).

1.4. Лабораторне дослідження крові:

1.4.1. Розгорнутий ЗАК з обов’язковим визначенням ШОЕ (забір крові з вени);

1.4.2. Визначення рівня загального білка та альбуміну, електролітів крові;

1.4.3. Визначення рівня СРБ, АСЛО;

1.4.4. Загальний аналіз сечі.

1.4.5. Посів з ран на флору та чутливість до антибактеріальних засобів;

1.4.6. Посів з носоглотки та зіву на мікрофлору та чутливість до антибактеріальних засобів.

1.5. Інструментальні дослідження:

1.5.1. ЕКГ з обережністю / ЕхоКГ;

1.5.2. УЗД органів черевної порожнини та нирок;

1.5.3. Езофагографія при утрудненому ковтанні;

1.6. Консультація лікарів-спеціалістів, у тому числі дитячих:

1.6.1. Хірурга – за необхідності хірургічного лікування;

1.6.2. Стоматолога/хірурга стоматолога/ортодонта/ортопеда – при ураженні слизової оболонки порожнини рота та зубів;

1.6.3. Офтальмолога – при ураженні слизової оболонки очей;

1.6.3. Гінеколога/уролога – при ураженні сечостатевої системи;

1.6.4. Гастроентеролога/педіатра (дієтолога) – при наявності постійних закрепів, порушення живлення, болі в животі;

1.6.5. Гематолога — у випадку дефіцитної анемії за необхідності;

1.6.6. Психолога;

1.6.7. Фізіотерапевта/спеціаліста з лікувальної фізкультури — для профілактики розвитку контрактур, псевдосиндактилій, мікростомії, анкілоглосія, після оперативних втручань з приводу псевдосиндактилій; тощо за показаннями.

3.2.3. Лікування

Положення протоколу

Бульозний епідермоліз – захворювання, що має хронічний незворотній перебіг, а при важких формах (РДБЕ) і прогресуючий перебіг. Лікування БЕ є більшою мірою превентивним та підтримуючим, але передбачає міждисциплінарний підхід кількох інших фахівців окрім лікаря-дерматовенеролога (лікаря-гастроентеролога/ лікаря-педіатра/ лікаря загальної практики-сімейного лікаря, лікаря-стоматолога, лікаря-хірурга, лікаря-фізіотерапевта).

Обґрунтування

Призначення спеціалізованого догляду за міхурами та ранами дає можливість покращити процес загоєння та попередити інфікування ран, легко провести перев'язку, не травмуючи рани на етапі загоєння, та скоротити час проведення перев'язки, відповідно, зменшуючи больові відчуття.

Необхідні дії

3.1. Не призначати пацієнту травмуючі та інвазивні методи обстеження та лікування до встановлення діагнозу.

3.2. Під час обстеження та спеціального лікування сприяти виконанню пацієнтом усіх рекомендацій лікаря-дерматовенеролога, лікаря-педіатра/ лікаря загальної практики-сімейного лікаря та інших спеціалістів, у т.ч. щодо моніторингу ускладнень БЕ.

3.3 Надавати інформацію на основі даних адаптованої клінічної настанови «Бульозний епідермоліз» та рекомендацій щодо догляду за пацієнтом з бульозним епідермолізом (Додаток 1).

3.2.4. Госпіталізація

Положення протоколу До ЗОЗ та ФОП, які надають вторинну медичну допомогу, пацієнти з підозрою/підтвердженим діагнозом на БЕ скеровується лікарем-неонатологом, лікарем-педіатром дільничним / лікарем-терапевтом дільничним, лікарем загальної практики-сімейним лікарем, лікарем-дерматовенерологом, іншим спеціалістом. Госпіталізація показана:

  • пацієнтам для встановлення діагнозу БЕ;
  • пацієнтам з підтвердженим діагнозом БЕ для проведення початкової оцінки клінічного стану терміном до його стабілізації;
  • пацієнтам з БЕ для лікування хронічних ран та ускладнень БЕ, які можуть бути відкориговані в ЗОЗ та ФОП, які надають вторинну медичну допомогу, за місцем проживання пацієнта.

Обґрунтування

Діагноз БЕ потребує госпіталізації пацієнта для проведення інвазивних діагностичних процедур, спеціального лікування при відсутності протипоказань.

Необхідні дії

  1. Ознайомити пацієнта з переліком можливих втручань, очікуваними ризиками та отримати перед госпіталізацією до стаціонару Інформовану добровільну згоду пацієнта на проведення діагностики, лікування та на проведення операції і знеболення (форма 003-6/о).
  2. Погодити Інформовану добровільну згоду пацієнта на обробку персональних даних (Вкладений листок до облікової форми 003-6/о).

3.2.5. Виписка

Положення протоколу

При виписуванні пацієнту надається виписка з медичної карти стаціонарного хворого (форма 027/о), яка містить інформацію про отримане лікування, особливості перебігу захворювання, рекомендації щодо подальшого лікування та спостереження.

Обґрунтування

Виписка пацієнта планується відповідно до наступних критеріїв:

  1. Завершення запланованого об’єму терапії;
  2. Відсутність ускладнень терапії, що потребують лікування в стаціонарі;
  3. Неможливість продовження спеціальної терапії у зв’язку з розвитком протипоказань.

Необхідні дії

  1. Оформити Виписку із медичної карти амбулаторного (стаціонарного) хворого (форма 027/о).
  2. Надати пацієнтам, які перенесли спеціальне лікування, інформацію про можливі віддалені побічні ефекти лікування, необхідність проведення періодичних обстежень відповідно до плану диспансеризації.
  3. Надати рекомендації щодо способу життя, режиму харчування та фізичних навантажень (Додаток 1).

3.2.6. Диспансерне спостереження

Положення протоколу

У зв'язку з розвитком ускладнень та прогресуванням захворювання при важких формах пацієнти підлягають диспансеризації в ЗОЗ та ФОП, які надають вторинну медичну допомогу, в якому отримували лікування, або за місцем реєстрації.

Обґрунтування

Пацієнти з БЕ підлягають диспансерному спостереженню протягом життя. Обстеження відповідно плану диспансеризації сприяє ранньому виявленню ускладнень захворювання та пухлин, які можуть розвиватися в ділянках хронічних ран.

Необхідні дії

  1. Забезпечити записи в Медичній карті амбулаторного хворого (форма№ 025/о) та відображення в ній заходів з диспансеризації, згідно з планом.
  2. Погодити інформовану добровільну згоду пацієнта на обробку персональних даних (вкладний листок до облікової форми № 025/о).
  3. Проводити планове обстеження пацієнта 1 раз на 6 місяців (див. розділ 4.2).
  4. При зверненні лікаря загальної практики-сімейного лікаря/ лікаря-педіатра дільничного /лікаря-терапевта дільничного забезпечити підтримку надання медичної допомоги пацієнтам з БЕ.

3.3 ДЛЯ ЗАКЛАДІВ ОХОРОНИ ЗДОРОВ’Я, ЩО НАДАЮТЬ ТРЕТИННУ (ВИСОКОСПЕЦІАЛІЗОВАНУ) МЕДИЧНУ ДОПОМОГУ

3.3.1 Діагностика

Положення протоколу

У ЗОЗ, що надають третинну (високоспеціалізовану) медичну допомогу, здійснюється уточнення діагнозу, форми БЕ та важкості його хронічних ускладнень за направленнями лікаря-дерматовенеролога та інших спеціалістів за неможливості уточнення в ЗОЗ та ФОП, які надають вторинну медичну допомогу.

Необхідні дії

  1. Провести уточнену діагностику форми БЕ (пункт 4.1 розділу IV).
  2. Провести поглиблену диференціальну діагностику БЕ у відповідності до критеріїв, наведених у пункті 4.1.4 розділу IV.
  3. Визначити ступінь тяжкості перебігу бульозного епідермолізу (Індекс важкості для бульозного епідермолізу – Додаток 2).
  4. Провести поглиблену діагностику ускладнень БЕ.
  5. Розробити індивідуальний план лікування, який коригуються відповідно до виявлених медичних показників.

3.3.2. Лікування

Положення протоколу

У ЗОЗ, що надають третинну (високоспеціалізовану) медичну допомогу, здійснюється коригування індивідуального плану лікування та лікування ускладнень БЕ, за неможливості проведення його в ЗОЗ та ФОП, які надають вторинну медичну допомогу.

Необхідні дії

  1. Оцінити індивідуальний план лікування пацієнта з БЕ та визначити причини неефективності призначеного лікування.
  2. Розробити чи скоригувати індивідуальний план лікування.
  3. При можливості провести корекцію ускладнень:
    • корекція стриктур стравоходу (для зменшення травматизації, перевага надається балонній дилатації);
    • корекція стриктур сечо-статевої системи;
    • накладання гастростоми;
    • видалення пухлини (хірургічні/онкологічні відділення);
    • лікування хронічних поганозагоюваних ран.

3.3.4. Госпіталізація

Положення протоколу До ЗОЗ третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги пацієнти з підозрою/підтвердженим діагнозом на БЕ скеровується лікарем-неонатологом, лікарем-педіатром дільничним / лікарем-терапевтом дільничним, лікарем загальної практики-сімейним лікарем, лікарем-дерматовенерологом, іншим спеціалістом. Госпіталізація показана:

  • пацієнтам для встановлення діагнозу БЕ;
  • пацієнтам з підтвердженим діагнозом БЕ для проведення початкової оцінки клінічного стану терміном до його стабілізації;
  • пацієнтам з БЕ для лікування хронічних ран та ускладнень БЕ, які не можуть бути відкореговані в ЗОЗ та ФОП за місцем проживання пацієнта.

Обґрунтування

Діагноз БЕ потребує госпіталізації пацієнта для проведення інвазивних діагностичних процедур, спеціального лікування при відсутності протипоказань.

Необхідні дії

  1. Ознайомити пацієнта з переліком можливих втручань, очікуваними ризиками та отримати перед госпіталізацією до стаціонару Інформовану добровільну згоду пацієнта на проведення діагностики, лікування та на проведення операції і знеболення (форма 003-6/о).
  2. Погодити Інформовану добровільну згоду пацієнта на обробку персональних даних (Вкладений листок до облікової форми №003-6/о).

3.3.5. Виписка

Положення протоколу

При виписуванні пацієнту надається виписка з медичної карти стаціонарного хворого (форма 027/о), яка містить інформацію про отримане лікування, особливості перебігу захворювання, рекомендації щодо подальшого лікування та спостереження.

Обґрунтування

Виписка пацієнта планується відповідно до наступних критеріїв:

  1. Завершення запланованого об’єму терапії;
  2. Відсутність ускладнень терапії, що потребують лікування у стаціонарі;
  3. Неможливість продовження спеціальної терапії у зв’язку з розвитком протипоказань.

Необхідні дії

  1. Оформити Виписку із медичної карти амбулаторного (стаціонарного) хворого (форма 027/о).
  2. Надати пацієнтам, які перенесли спеціальне лікування, інформацію про можливі віддалені побічні ефекти лікування, необхідність проведення періодичних обстежень відповідно до плану диспансеризації.
  3. Надати рекомендації щодо способу життя, режиму харчування та фізичних навантажень (Додаток 1).

3.3.6. Фізіотерапія та реабілітація

Положення протоколу

Фізіотерапія та реабілітація пацієнтам з БЕ проводиться для покращення загоєння ран, попередження розвитку контрактур, тренування сенсорно-моторних навиків та підтримання функції кінцівок.

Обґрунтування

Враховуючи клінічне різноманіття типів та підтипів БЕ, потрібно розробляти індивідуальні програми реабілітації для кожної дитини та дорослого пацієнта.

Необхідні дії

Обов’язкові:

  1. Проведення функціональної діагностики.
  2. Підбір взуття, одягу (включаючи компресійні рукавички для попередження зростання міжпальцевих перетинок), іграшок, інструментів та обладнання для підвищення функціональності кінцівок.
  3. Лікувальна фізкультура: активні, пасивні та активно-пасивні рухи (вправи направлені на розробку рухів в суглобах, відновленню м'язевої сили, покращення координації та рівноваги, тренування сенсомоторних навиків).
  4. Фізіотерапія:
    • гідротерапія;
    • низькоенергетичне лазерне опромінення (низька потужність лазера — 1 Вт);
    • магнітотерапія (пульсуюче магнітне поле з низькою щільністю потоку, не потребує зміни пов'язки або роздягання);
    • іпотерапія (при наявності відповідного спорядження, м'якого сідла та низького коня).
  5. Розробка та носіння спеціальних ортезів (підтримання функціональності пальців та після операцій на кистях у поєднанні зі спеціальними методиками перев'язування).

Бажані:

  • оцінити дерматологічний індекс якості життя;
  • лікувати кожного пацієнта з урахуванням його потреб;
  • організувати навчання та/або зайнятість.
  • організувати доступ до допомоги вдома і у спеціалізованих групах;
  • організувати доступ до груп підтримки (Додаток 1);
  • психотерапія.